การตรวจคัดกรองพันธุกรรมก่อนการฝังตัวซึ่งเป็นเทคนิคการคัดกรองทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ใช้ควบคู่ไปกับการปฏิสนธิในหลอดทดลอง PGT ช่วยระบุตัวอ่อนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมปกติก่อนการฝังตัว เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ ในขณะเดียวกันก็ลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง
PGT (Preimplantation Genetic Testing) หรือ การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว คือเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ใช้ควบคู่กับการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) เพื่อวิเคราะห์ความสมบูรณ์ทางพันธุกรรมของตัวอ่อนในห้องปฏิบัติการ ก่อนจะคัดเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงและปราศจากความผิดปกติย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก
การตรวจคัดกรองพันธุกรรมก่อนการฝังตัวคืออะไร?
การตรวจคัดกรองพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGT) เป็นกระบวนการในห้องปฏิบัติการที่ตรวจสอบสารพันธุกรรมของตัวอ่อนที่สร้างขึ้นผ่าน IVF หลังจากปฏิสนธิแล้ว ตัวอ่อนจะได้รับการพัฒนาต่อไปอีกหลายวันก่อนที่จะนำเซลล์บางส่วนออกมาวิเคราะห์ทางพันธุกรรมอย่างระมัดระวัง เฉพาะตัวอ่อนที่ตรงตามเกณฑ์ทางพันธุกรรมที่ต้องการเท่านั้นที่จะถูกเลือกเพื่อถ่ายโอนเข้าไปในมดลูก
PGT ถูกออกแบบมาเพื่อสนับสนุนการตัดสินใจทางคลินิกอย่างรอบรู้ และสามารถให้ข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับสุขภาพทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการตั้งครรภ์จะเริ่มต้นขึ้น
ประเภทของการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว
PGT มีหลายรูปแบบ แต่ละรูปแบบมีวัตถุประสงค์ที่แตกต่างกัน:
1. PGT-A (การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวเพื่อหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม)
PGT-A ตรวจสอบตัวอ่อนเพื่อหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม เช่น โครโมโซมขาดหายหรือมีโครโมโซมเกิน ความผิดปกติเหล่านี้อาจนำไปสู่การฝังตัวล้มเหลว การแท้งบุตร หรือโรคทางพันธุกรรมบางชนิด
2. PGT-M (การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวเพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบโมโนจีนิก)
PGT-M ใช้ในกรณีที่พ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคนมียีนกลายพันธุ์ที่ทราบแล้วซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมเฉพาะ ช่วยระบุตัวอ่อนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมที่ต้องการตรวจ
3. PGT-SR (การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม)
PGT-SR มีจุดประสงค์สำหรับผู้ที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม เช่น การย้ายตำแหน่งแบบสมดุล หรือการผกผัน ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะมีบุตรยาก การแท้งบุตร หรือความผิดปกติของโครโมโซมในบุตร
ประโยชน์ของ PGT
การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนมีข้อดีที่สำคัญหลายประการ ได้แก่:
เพิ่มโอกาสในการเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมทางพันธุกรรม
ลดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมบางชนิด
ลดโอกาสการแท้งบุตรที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม
สนับสนุนการเลือกตัวอ่อนอย่างมีข้อมูลมากขึ้นในระหว่างการรักษาด้วย IVF
อาจช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการฝังตัวและการตั้งครรภ์ในสถานการณ์ทางคลินิกที่เหมาะสม
ให้ความมั่นใจแก่ครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม
ใครบ้างที่อาจได้รับประโยชน์จาก PGT?
